263–446 millones
de personas viven con una enfermedad rara en el mundo (3,5–5,9% de la población), según el análisis de la base de Orphanet.
Nguengang Wakap et al., Eur J Hum Genet, 2020Farma · Market Access y Medical Affairs
Detección temprana de enfermedades raras y subdiagnosticadas
La detección temprana con IA busca, en las historias clínicas de una institución, pacientes con señales documentadas compatibles con una enfermedad rara o subdiagnosticada que aún no tienen diagnóstico. Arkangel AI extrae esas señales del texto clínico, las prioriza con criterios acordados y las entrega al médico tratante, que confirma o descarta con las pruebas de la guía.
Arkangel AI no diagnostica, no prescribe y no decide por sí sola la elegibilidad de un paciente. Cada señal la revisa un profesional de la salud.
El problema: años entre el primer síntoma y el diagnóstico
Una enfermedad rara afecta a pocas personas, pero en conjunto son muchas. El retraso no ocurre antes de consultar: ocurre dentro del sistema de salud, mientras la historia clínica ya contiene pistas.
4,7 años
tarda en promedio el diagnóstico de una enfermedad rara; 4,3 de esos años transcurren después del primer contacto médico (encuesta Rare Barometer, 6.507 personas en Europa).
EURORDIS Rare Barometer, Eur J Hum Genet, 202488,7%
de las personas con EPOC confirmada por espirometría no tenía diagnóstico previo en cinco ciudades de Latinoamérica (estudio PLATINO).
Tálamo et al., Chest, 2007Las cifras de Europa no se trasladan tal cual a México, Colombia o Perú. Sirven para dimensionar el problema; la prevalencia de tu programa se estima con datos locales y con la calculadora.
Primero, estima tu programa
La calculadora de estrategia de tamizaje compara un modelo predictivo con una selección al azar: con la prevalencia, la sensibilidad, la especificidad y el tamaño de la población que tú defines, muestra cuántos pacientes encontrarías, cuántos se escaparían y cuánto cuesta cada hallazgo. Es gratuita y no pide registro.
Cómo funciona la búsqueda de casos en historias clínicas
El flujo es el mismo en cada área terapéutica; cambian los criterios. Lo que sale de Arkangel AI es una señal para el médico, no un diagnóstico.
- 1
Criterios con el equipo clínico
Se acuerdan la guía de referencia, la población y las señales documentables de la enfermedad: síntomas, antecedentes, resultados de laboratorio y hallazgos previos.
- 2
Lectura de la historia clínica
La IA extrae esas señales del texto libre y de los datos estructurados de la institución, con la autorización de la institución y dentro del alcance acordado.
- 3
Señal priorizada para el médico
Cada paciente marcado llega con el fragmento de la historia y el criterio que lo originó, para que el médico tratante vea por qué fue señalado.
- 4
Confirmación médica
El médico decide si el caso amerita estudio y ordena las pruebas confirmatorias de la guía. La señal no equivale a diagnóstico ni a elegibilidad.
Áreas terapéuticas
Ejemplos de señales que suelen quedar documentadas antes del diagnóstico. Los criterios de cada programa se definen con el equipo clínico y la guía local; la confirmación siempre la ordena el médico.
Atrofia muscular espinal (AME)
Los primeros signos motores se confunden con retrasos del desarrollo o con otras causas de hipotonía, y el tiempo cuenta: la pérdida de neuronas motoras es progresiva.
- Contexto
- Incidencia en torno a 1 de cada 10.000 nacidos vivos, con variación entre poblaciones. Verhaart et al., Orphanet J Rare Dis, 2017
- Señales que se buscan en la historia
- Hipotonía, retraso o pérdida de hitos motores, debilidad proximal, fasciculaciones de la lengua, dificultad respiratoria o para alimentarse.
- Cómo se confirma
- Prueba genética del gen SMN1 ordenada por el médico.
Enfermedad de Fabry
Afecta varios órganos a la vez, así que cada especialista ve una parte: dolor en manos y pies, riñón, corazón o sistema nervioso.
- Contexto
- Retraso medio entre los síntomas y el diagnóstico de 13,7 años en hombres y 16,3 años en mujeres (Fabry Outcome Survey, 366 pacientes). Mehta et al., Eur J Clin Invest, 2004
- Señales que se buscan en la historia
- Dolor neuropático en extremidades desde la infancia, angioqueratomas, poca sudoración, proteinuria o enfermedad renal sin causa clara, hipertrofia ventricular izquierda inexplicada, ACV en personas jóvenes, antecedente familiar.
- Cómo se confirma
- Actividad enzimática de alfa-galactosidasa A y estudio genético, según la guía.
Hipofosfatasia (HPP)
La fosfatasa alcalina baja suele pasar inadvertida en el laboratorio de rutina, y en adultos los síntomas se atribuyen a osteoporosis u otras causas de dolor.
- Contexto
- Las formas graves se estiman en 1 de cada 100.000 nacimientos; las formas moderadas son más frecuentes y menos estudiadas. Mornet, Orphanet J Rare Dis, 2007
- Señales que se buscan en la historia
- Fosfatasa alcalina persistentemente baja para la edad, fracturas por estrés o que consolidan mal, pérdida prematura de dientes temporales, dolor musculoesquelético crónico.
- Cómo se confirma
- Repetición de la fosfatasa alcalina, marcadores complementarios y estudio genético del gen ALPL, según la guía.
Hemofilia
Las formas leves y moderadas pueden pasar años sin diagnóstico hasta un sangrado tras una cirugía, una extracción dental o un trauma.
- Contexto
- Prevalencia al nacer de 24,6 por 100.000 varones para hemofilia A y 5,0 para hemofilia B; el estudio estimó cerca de 1,1 millones de personas con hemofilia en el mundo, frente a la estimación previa de 400.000. Iorio et al., Ann Intern Med, 2019
- Señales que se buscan en la historia
- Sangrado prolongado tras procedimientos, hemartrosis, hematomas sin trauma importante, TTPa prolongado sin estudio posterior, antecedente familiar de sangrado.
- Cómo se confirma
- Dosificación de factores VIII y IX ordenada por el médico.
Asma grave
El asma de difícil control se confunde con mala adherencia o técnica inhalatoria, y el paciente acumula crisis y ciclos de corticoide oral sin una evaluación completa.
- Contexto
- Entre 3% y 10% de las personas con asma tienen asma grave, según GINA. GINA 2021, resumen ejecutivo (Eur Respir J)
- Señales que se buscan en la historia
- Exacerbaciones repetidas, consultas de urgencia u hospitalizaciones, ciclos frecuentes de corticoide oral, tratamiento con dosis altas sin control de síntomas.
- Cómo se confirma
- Evaluación del asma de difícil control: confirmar el diagnóstico, revisar adherencia, técnica y comorbilidades, y referir según la guía.
EPOC
Se usa poco la espirometría, así que muchos pacientes con síntomas respiratorios y exposición a humo nunca reciben el diagnóstico.
- Contexto
- En el estudio PLATINO, 672 de 758 personas con EPOC por espirometría (88,7%) no tenían diagnóstico previo. Tálamo et al., Chest, 2007
- Señales que se buscan en la historia
- Tabaquismo o exposición a humo de leña, disnea, tos y expectoración crónicas, sin espirometría registrada. El cuestionario PUMA, desarrollado para atención primaria en Latinoamérica, organiza estas señales.
- Cómo se confirma
- Espirometría posbroncodilatador (FEV1/FVC menor de 0,70).
Quién ve qué dato
La identificación de pacientes ocurre dentro de la institución de salud. El laboratorio patrocina el programa, pero no recibe datos que identifiquen a pacientes.
| Actor | Qué ve | Qué decide |
|---|---|---|
| Institución de salud y médico tratante | Las señales sobre sus propios pacientes, con el fragmento de la historia y el criterio aplicado. | Si el caso amerita estudio, qué pruebas ordenar y el diagnóstico. |
| Arkangel AI | Los datos que la institución autoriza procesar, dentro del alcance del acuerdo. | Nada clínico. Opera la extracción y la priorización con controles de seguridad. |
| Laboratorio farmacéutico | Indicadores agregados y anonimizados del programa, como el número de señales revisadas y confirmadas por área. | El diseño y el alcance del programa junto con la institución. |
Arkangel AI cuenta con certificación ISO 27001:2022, más de 70 controles de seguridad, pruebas de penetración y monitoreo continuo vía Vanta. Ver seguridad y cumplimiento
Evidencia publicada
Resultados de investigación de Arkangel AI relacionados con la detección en datos clínicos. Cada uno indica dónde se publicó y con qué datos.
PANDORA: extracción de datos clínicos y riesgo de EPOC
Publicado en IEEE CAI 2025. Extracción de variables casi perfecta y 94% de precisión al aplicar el puntaje PUMA de EPOC, validado con notas de UCI de MIMIC-IV e historias ambulatorias sintéticas.
Leer el resumenDetección de enfermedad renal crónica en diabetes tipo 2
Resumen presentado en ASN 2025: un modelo con datos mínimos alcanzó 90% de sensibilidad en cerca de 4.300 pacientes de seis países de ingresos bajos y medios.
Leer el resumenCaso ProPacífico con apoyo de BMS (cáncer gástrico)
Piloto en Colombia: se auditaron 6.530 historias contra la vía clínica; 436 pacientes (7%) quedaron como riesgo alto y el 38% de ellos no tenía endoscopia ordenada ni realizada. El caso publica sus límites de método.
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Preguntas frecuentes
¿Cómo encontrar pacientes elegibles en historias clínicas de Latinoamérica?
Se definen con el equipo clínico las señales documentables de la enfermedad y se buscan en las historias de la institución, en texto libre y datos estructurados. Arkangel AI prioriza a los pacientes con más señales y muestra la evidencia de cada caso. El médico tratante revisa y decide si ordena pruebas confirmatorias según la guía.
¿Cuántos pacientes sin diagnóstico hay de una enfermedad en mi país?
Depende de la prevalencia local, de la población atendida y del acceso a pruebas confirmatorias. Las cifras internacionales sirven de referencia, pero no se trasladan tal cual. La calculadora de tamizaje gratuita te deja ingresar la prevalencia y el tamaño de tu población para estimar cuántos casos encontrarías frente a una búsqueda al azar.
¿Qué precisión tiene la detección temprana con IA?
Depende de la enfermedad, de la calidad de las historias y de los criterios. En investigación publicada, PANDORA aplicó el puntaje PUMA de EPOC con 94% de precisión en notas de MIMIC-IV e historias sintéticas. Cada programa debe medir su propio desempeño con confirmación médica antes de extrapolar resultados.
¿Cómo se protege el dato del paciente?
La identificación de pacientes ocurre dentro de la institución de salud y solo el equipo tratante ve las señales individuales. El laboratorio recibe indicadores agregados y anonimizados del programa. Arkangel AI cuenta con certificación ISO 27001:2022, más de 70 controles de seguridad y monitoreo continuo, y procesa solo lo que la institución autoriza.
¿Arkangel AI diagnostica o decide qué paciente recibe un tratamiento?
No. Arkangel AI entrega señales documentadas para revisión médica. No diagnostica, no prescribe y no decide por sí sola la elegibilidad de un paciente. El médico tratante confirma o descarta cada caso con las pruebas de la guía y decide el manejo. La prioridad de una señal no equivale a un diagnóstico.
Conversemos sobre tu área terapéutica
Cuéntanos la enfermedad, el país y las instituciones con las que trabajas. Revisamos contigo qué señales existen en las historias clínicas y cómo diseñar un programa con confirmación médica.
Fuentes
- Nguengang Wakap S, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases — Eur J Hum Genet. 2020;28:165-173.
- Faye F, et al. Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays (Rare Barometer) — Eur J Hum Genet. 2024;32:1116-1126. Encuesta de EURORDIS en Europa.
- Verhaart IEC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked SMA — Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.
- Mehta A, et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations (FOS) — Eur J Clin Invest. 2004;34:236-242.
- Mornet E. Hypophosphatasia — Orphanet J Rare Dis. 2007;2:40.
- Iorio A, et al. Establishing the prevalence and prevalence at birth of hemophilia in males — Ann Intern Med. 2019;171:540-546.
- Reddel HK, et al. GINA 2021: executive summary and rationale for key changes — Eur Respir J. 2022;59:2102730.
- Tálamo C, et al. Diagnostic labeling of COPD in five Latin American cities (PLATINO) — Chest. 2007;131:60-67.
- López Varela MV, et al. Screening tool for COPD case finding in primary care (PUMA) — Respirology. 2016.
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