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La IA está reduciendo los tiempos de diagnóstico de enfermedades raras, beneficiando a millones de pacientes con acceso limitado a tratamientos adecuados
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2,000 personas en una región específica, lo que significa que, aunque son poco comunes individualmente, colectivamente impactan a millones de personas en todo el mundo. De hecho, más de 400 millones de personas padecen alguna de las más de 7,000 enfermedades raras identificadas hasta hoy. La gran mayoría de ellas tienen un origen genético y, lamentablemente, solo un pequeño porcentaje cuenta con un tratamiento aprobado.
El principal reto para las personas afectadas por estas enfermedades es el tiempo de diagnóstico, que puede extenderse desde 5 hasta 17 años. Este retraso provoca un impacto devastador no solo en los pacientes, sino también en sus familias y en el sistema de salud.
Uno de los mayores desafíos en el tratamiento de enfermedades raras es la dificultad para obtener un diagnóstico preciso. Imagínate pasar entre 10 a 15 años sin saber qué enfermedad tienes, y cuando finalmente recibes un diagnóstico, no hay información clara sobre cómo tratarla. Esta es la realidad para muchos de los afectados por enfermedades raras.
Además, cada región del mundo define de manera diferente qué se considera una enfermedad rara. Por ejemplo, en la Unión Europea, afecta a 1 de cada 2,000 personas, mientras que en Taiwán se considera rara si afecta a 1 de cada 10,000 personas. Esta falta de uniformidad complica aún más la identificación y tratamiento de estas condiciones.
Otro gran problema es que los médicos, a pesar de su formación, se enfrentan a la difícil tarea de mantenerse actualizados con más de 7,000 enfermedades raras. Es una tarea monumental, y muchas veces, debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, no reciben la atención ni el financiamiento necesario para avanzar en su investigación.
Ante este panorama, la inteligencia artificial (IA) está emergiendo como una herramienta poderosa para reducir los tiempos de diagnóstico y mejorar el tratamiento de las enfermedades raras. Hay dos enfoques principales que la IA está utilizando en esta batalla:
Existen ya algunos ejemplos de cómo la inteligencia artificial está transformando el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Un ejemplo destacado es CliniFace, un algoritmo que permite a personas no expertas tomar imágenes tridimensionales para analizar rasgos faciales con significancia clínica. Muchas enfermedades raras tienen características faciales sutiles que son difíciles de detectar, pero este algoritmo facilita su identificación, ofreciendo una exactitud comparable a la de un experto.
Otro ejemplo es MediCutting, que utiliza grafos de conocimiento para relacionar conceptos clínicos ya aprobados y facilitar el proceso de investigación. Esto permite acelerar la identificación de nuevas terapias, ayudando a encontrar tratamientos personalizados para pacientes específicos, basándose en la información disponible sobre síntomas y características previas.
En agosto de 2023, la Mayo Clinic utilizó su nuevo algoritmo de inteligencia artificial llamado Renew para resolver un caso de una enfermedad ultra rara en dos hermanos, Emery y Aiden, de 15 y 16 años. Durante años, estos pacientes no tenían un diagnóstico claro, pero gracias a Renew, se pudo hacer un seguimiento de nuevos descubrimientos genéticos a nivel global y compararlos con la base de datos de secuencias de pacientes sin diagnóstico. Finalmente, Renew encontró una coincidencia con un descubrimiento en Noruega en 2021, permitiendo que estos jóvenes fueran diagnosticados.
Aunque el porcentaje de respuestas puede ser pequeño, el impacto para los pacientes es inmenso. La inteligencia artificial permite una capacidad de análisis masivo en cuestión de minutos, lo que en el pasado habría tomado años de investigación.
Aunque la tecnología es prometedora, el futuro de la inteligencia artificial en enfermedades raras enfrenta varios retos. Para que la IA pueda desplegar su potencial completo, es necesario un mayor financiamiento y más datos de calidad. Uno de los problemas es que, aunque existen enormes cantidades de datos disponibles gracias a las nuevas tecnologías, es difícil encontrar suficientes datos positivos (casos confirmados) sobre los que se puedan realizar los análisis.
Sin embargo, con el tiempo, la IA mejora y aprende. Los modelos pueden ser monitorizados y ajustados a medida que aparecen más datos, lo que les permite refinar sus predicciones y mejorar el rendimiento.
Las enfermedades raras siguen siendo un gran desafío para el mundo médico, pero la inteligencia artificial está comenzando a cambiar la forma en que se abordan. Desde reducir los tiempos de diagnóstico hasta encontrar nuevas terapias personalizadas, la IA ofrece una esperanza tangible para los pacientes y sus familias.
Si bien aún queda un largo camino por recorrer, los avances en IA están abriendo nuevas puertas en el tratamiento de estas complejas enfermedades. Con más investigación, financiamiento y acceso a datos, la inteligencia artificial podría ser clave para combatir las enfermedades raras y mejorar la vida de millones de personas en todo el mundo.
Ve nuestro video completo en: https://youtu.be/-YLcpbbql3w?si=ivsFIj73ufGvw60b
