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A IA está reduzindo o tempo de diagnóstico de doenças raras, beneficiando milhões de pacientes com acesso limitado a tratamentos adequados.
As doenças raras afetam milhões de pessoas ao redor do mundo, mas sua baixa prevalência muitas vezes faz com que os pacientes fiquem anos sem diagnóstico. Com mais de 7.000 doenças raras conhecidas, cerca de 400 milhões de pessoas são impactadas globalmente. A crescente integração da inteligência artificial (IA) nos sistemas de saúde tem o potencial de revolucionar o diagnóstico e tratamento dessas condições complexas. Neste artigo, exploramos o mundo das doenças raras, os desafios enfrentados pelos pacientes e como as soluções baseadas em IA estão ajudando a melhorar os resultados na saúde.
Uma doença rara é definida como uma condição que afeta menos de 1 em cada 2.000 pessoas em qualquer região. Apesar de sua raridade individual, essas doenças, coletivamente, afetam uma parte significativa da população global. 1 em cada 17 pessoas no mundo pode ter uma doença rara, sendo que 80% dessas condições têm origem genética. No entanto, o tempo médio para diagnóstico é de 5 anos, podendo em alguns casos levar até 17 anos, um atraso que pode ter consequências graves.
Essas doenças representam um desafio significativo para os sistemas de saúde. 75% dos pacientes afetados são crianças, e as doenças raras estão entre as principais causas de mortalidade infantil. Apesar da necessidade de tratamentos eficazes, apenas 5% das doenças raras possuem uma terapia aprovada pela FDA.
Um problema crítico no tratamento e reconhecimento das doenças raras é o critério inconsistente para defini-las globalmente. Por exemplo, na União Europeia, uma doença é considerada rara se afetar 1 em 2.000 pessoas, enquanto nos Estados Unidos o limiar é 1 em 1.600. Em Taiwan, é 1 em 10.000. Essas disparidades complicam a pesquisa, o financiamento e o desenvolvimento de tratamentos eficazes, frequentemente deixando os pacientes com opções limitadas.
Viver com uma doença rara não afeta apenas o paciente – também impacta suas famílias e cuidadores. Um estudo no Canadá mostrou que 3 em cada 4 cuidadores são pais, sendo que 86% deles são mulheres. Dessas, 90% relataram que sua situação financeira foi negativamente impactada. Além disso, 71% dos cuidadores tiveram que deixar seus empregos ou buscar condições de trabalho mais flexíveis, e 41% faltaram seis ou mais dias de trabalho por mês devido às suas responsabilidades de cuidado.
O impacto emocional e social também é significativo, com 80% dos cuidadores relatando problemas de saúde mental e 58% afirmando que perderam relações devido ao papel de cuidadores. O isolamento social é comum, pois metade desses cuidadores só consegue participar de atividades sociais uma vez por mês ou menos.
Na Arkangel Ai, exploramos o potencial da inteligência artificial para enfrentar as complexidades das doenças raras. Modelos de IA estão sendo desenvolvidos para ajudar tanto no diagnóstico quanto no tratamento, tornando os sistemas de saúde mais ágeis para os pacientes com condições raras. Existem dois principais tipos de modelos de IA que contribuem para esse esforço:
A inteligência artificial está sendo aplicada na pesquisa de doenças raras a partir de três principais perspectivas: algoritmos focados em doenças específicas, grupos de doenças e em todo o espectro de doenças raras. Essas tecnologias estão desbloqueando grandes quantidades de dados gerados pela pesquisa clínica e biológica, embora ainda haja um desafio: a falta de dados sobre pacientes com diagnósticos confirmados.
No entanto, a IA melhora com o tempo. À medida que novos dados surgem, esses modelos podem se ajustar, melhorando a precisão do diagnóstico. A IA também está sendo amplamente utilizada na análise de imagens, onde os dados visuais tendem a ser mais padronizados e consistentes do que os registros clínicos. Isso garante que os modelos de IA tenham os dados de alta qualidade necessários para terem sucesso.
Por exemplo, a tecnologia CliniFace permite que não especialistas tirem imagens faciais em 3D e as analisem para identificar significados clínicos. Isso é particularmente útil no diagnóstico de doenças raras com características faciais sutis. Modelos de IA como CliniFace usam medidas antropométricas dessas imagens 3D com uma precisão comparável à de análises feitas por especialistas.
Outra ferramenta de IA, MediCutting, usa grafos de conhecimento para relacionar conceitos já validados rapidamente. Esse método pode acelerar a pesquisa que tradicionalmente levaria anos, permitindo que os clínicos conectem descobertas à aplicação clínica. MediCutting ajuda a identificar potenciais terapias conectando descobertas feitas globalmente, permitindo encontrar tratamentos personalizados para pacientes com doenças raras.
Um exemplo notável do poder da IA no diagnóstico de doenças raras vem da Mayo Clinic, que anunciou em agosto de 2023 que identificou uma condição ultra-rara em dois irmãos, Emery e Aiden. O algoritmo Renew da Mayo Clinic comparou as sequências genéticas dos irmãos com novas descobertas de todo o mundo e encontrou uma correspondência com um caso na Noruega, de 2021.
Este algoritmo pode pesquisar bancos de dados globais e fornecer resultados em menos de um minuto. Embora a porcentagem de diagnósticos seja pequena, o impacto para os pacientes individuais é enorme, dando às famílias respostas que esperaram por anos.
O uso crescente de IA na pesquisa e tratamento de doenças raras marca uma nova era na saúde. Ao analisar dados complexos e fazer conexões entre sintomas e históricos de pacientes, a IA oferece esperança para milhões de pacientes que passaram anos sem um diagnóstico. À medida que essas tecnologias continuam a evoluir, espera-se ver tratamentos mais eficazes, diagnósticos mais rápidos e melhores resultados para pacientes em todo o mundo.
A inteligência artificial oferece um futuro promissor, mas também destaca a necessidade de maior pesquisa, financiamento e disponibilidade de dados. Se investirmos nessas áreas, a IA poderá ser a chave para desbloquear soluções para as doenças raras mais desafiadoras do mundo.
Assista o nosso video completo: https://youtu.be/-YLcpbbql3w?si=ivsFIj73ufGvw60b
Fontes:
