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Diagnosticar doenças raras é difícil e demorado, e muitas vezes não há cura. A IA melhora o diagnóstico e o tratamento dos pacientes.
O reino das doenças raras abrange um espectro de cerca de 7.000 condições distintas, cada uma afetando menos de 200.000 indivíduos nos Estados Unidos e apresentando uma gama diversificada de sintomas, desde manifestações benignas até manifestações graves que ameaçam a vida (1). Essas condições, muitas vezes enraizadas em mutações genéticas ou fatores ambientais, apresentam desafios diagnósticos significativos devido à sua heterogeneidade e raridade. Para agravar o problema, a jornada até o diagnóstico geralmente é prolongada — em média sete anos — e menos de 5% dessas doenças têm um tratamento aprovado pela FDA, ressaltando as persistentes necessidades médicas não atendidas dessa população de pacientes (1) (4).
Globalmente, as doenças raras afetam 1 em cada 10 pessoas, o que se traduz em cerca de 475 milhões de indivíduos afetados, com um impacto notável na saúde pediátrica, já que 30% das crianças com uma doença rara não sobrevivem após o quinto aniversário (2). Nas instalações de cuidados pediátricos, um terço dos leitos hospitalares são ocupados por crianças que lutam contra doenças raras (3). Essas estatísticas não apenas destacam a prevalência de doenças raras, mas também a necessidade crítica de pesquisas contínuas, desenvolvimento de tratamentos e advocacia para melhorar a vida das pessoas afetadas por esses distúrbios incomuns (5) (6).
Um modelo de análise preditiva foi projetado para simular cenários clínicos para doenças raras, permitindo diagnósticos mais rápidos e precisos. Esse modelo é refinado usando um conjunto de dados sintético que inclui variáveis-chave, como idade, sexo, marcadores genéticos, sintomas clínicos, exposições ambientais, histórico familiar, doenças anteriores e fatores de estilo de vida.
O desenho do modelo é baseado no que foi relatado nos estudos de Khoury et al. (5) e Gómez-Cabezas et al. (6), que detalham a importância das variáveis escolhidas no diagnóstico e tratamento de doenças raras. Esses estudos garantem que os dados sintéticos imitem os cenários do mundo real que os médicos enfrentam ao tratar doenças raras, fornecendo uma base confiável para as capacidades preditivas do modelo.
